Serba Serbi Thalasemia Minor, Ini Gejala dan Pengobatannya!

Thalasemia minor adalah kondisi turunan yang ditandai dengan produksi sel darah merah yang tidak normal. Meski gejalanya ringan, kegiatan sehari-hari penderita kondisi ini mungkin akan terganggu. 

Bila kamu atau anggota keluarga didiagnosi jenis thalasemia ini, kenali lebih lanjut apa itu thalasemia minor. Mulai dari penyebab, faktor risiko, sampai cara mengatasi kondisi ini di sini!

Apa itu thalasemia minor?

Thalasemia minor adalah salah satu jenis thalasemia ringan. Kondisi ini juga biasanya disebut sebagai sifat thalasemia karena hanya penderita hanya membawa sifat tersebut tanpa mnimbulkan gejala apa pun. 

Beberapa orang mungkin mengalami anemia ringan akibat kondisi ini. Berbeda dengan thalsemia mayor yang biasanya lebih parah. 

Jenis thalasemia ini umumnya disebabkan adanya kerusakan pada gen pembuat hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah.

Selain itu, thalasemia ringan ini dapat diturunkan dari orangtua ke anaknya meskipun penderita awalnya tidak menunjukkan gejala. 

Dilansir dari National Human Genome Research Institute, diperkirakan 100.000 bayi lahir dengan thalasemia setiap tahunnya.

Kamu mungkin akan menjumpai penyakit ini lebih sering pada orang-orang keturunan Timur Tengah, Afrika, Asia Selatan, Yunani, dan Italia. Thasemia minor pun dibagi menjadi dua jenis, yaitu thalasemia beta dan alfa. 

Gejala thalasemia minor

Seperti yang sudah disebutkan sebelumnya, tanda dan gejala thalasemia minor cenderung ringan hingga tidak terlihat sama sekali. Pasalnya, penyakit ini hanya memengaruhi jumlah sel darah merah yang tergolong sedikit. 

Penderita penyakit ini mungkin tidak akan memperlihatkan gejala, atau biasa disebut sebagai carrier. Meski begitu, beberapa orang dengan thalasemia satu ini mengalami anemia ringan yang dibarengi dengan rasa lelah dan kulit pucat. 

Tidak hanya itu, mungkin ada beberapa gejala lainnya yang tidak disebutkan dan jarang dilaporkan.

Itu sebabnya, usahakan untuk berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui diagnosis dari gejala yang dialami dan mendapatkan penanganan yang tepat. 

Penyebab thalasemia minor

Thalasemia merupakan penyakit yang dipicu oleh faktor genetik akibat adanya mutasi gen di dalam tubuh. Kondisi ini terjadi saat gen pengatur produksi hemoglobin mengalami kerusakan. 

Sementara itu, tingkat keparahan thalasemia dilihat berdasarkan jumlah gen yang rusak dalam membentuk rantai protein alfa dan beta di dalam hemoglobin. 

Walau tergolong tidak begitu parah, thalasemia minor dapat terjadi akibat adanya kerusakan pada sedikit gen yang membentuk hemoglobin. Beberapa orang mungkin hanya menjadi pembawa sifat dari gen yang bermutasi tersebut. 

Thalasemia alfa terjadi akibat kerusakan satu atau dua dari 4 gen normal pada rantai protein. Di sisi lain, thalasemia beta terjadi karena kerusakan 1 dari 2 gen normal pada rantai protein beta. 

Diagnosis thalasemia minor

Umumnya, diagnosis thalasemia mnior bisa dilakukan melalui tes darah dan pemeriksaan DNA. Dokter akan memeriksa jumlah sel darah merah dan kadar hemoglobin di dalam darah pada tes darah.

Jika jumlah sel darah merah berkurang dan kadar hemoglobin rendah, ada kemungkinan kamu mengalami thalasemia minor. 

Kamu mungkin juga akan melalui pemeriksaan DNA. Ini bertujuan melihat adanya mutasi gen yang memengaruhi produksi hemoglobin.

Dengan begitu, diagnosis thalasemia minor bisa lebih pasti dan kamu bisa mendapatkan penanganan yang tepat dari dokter. 

Pengobatan thalasemia minor

Dibandingkan thalasemia mayor, pengobatan thalasemia jenis ini cenderung melibatkan pola hidup yang lebih sehat.

Artinya, kamu mungkin tidak memerlukan transfusi darah, terapi khelasi, atau transplantasi sel punca. Berikut ini beberapa hal yang biasanya dokter sarankan untuk meredakan gejala thalasemia yang lebih ringan. 

1. Menghindari kelebihan konsumsi zat besi 

Thalasemia minor umumnya tidak disertai kekurangan sebaliknya. Alih-alih demikian, kondisi ini justru bisa menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh.

Hal ini terjadi akibat produksi sel darah merah yang terbatas pada thalasemia menyebabkan tubuh tidak bisa mengeluarkan zat besi dengan baik. 

Akibatnya, tubuh mengalami penumpukan zat besi dan berisiko merusak organ-organ penting. Contohnya, jantung, hati, dan pankreas.

Oleh karena itu, kelebihan konsumsi zat besi pada thalasemia yang lebih ringan bisa memperburuk kondisi penderitanya. 

2. Menjalankan pola makan yang sehat

Mengonsumsi makanan sehat juga dapat membantu menyehatkan tubuh yang mengalami thalasemia dan meningkatkan energi.

Dokter mungkin juga akan merekomendasikan suplemen asam folat untuk membantu tubuh menghasilkan sel darah merah baru. 

Untuk menjaga kesehatan tulang, pastikan pola makan kamu mengandung cukup kalsium dan vitamin D. Bila perlu, tanyakan kepada dokter berapa jumlah yang tepat dan apakah kondisi kamu memerlukan suplemen. 

3. Mencegah terjadinya infeksi

Jangan lupa untuk menerapkan kebiasaan sehat guna mencegah terjadinya infeksi pada thalasemia minor. Hal ini bisa dimulai dengan sering mencuci tangan dan menghindari orang yang sedang sakit.

Penulis: Nabila Azmi