Kenali Thalasemia Mayor, Penyakit Kelainan Genetik yang Serius!

Thalasemia merupakan salah satu penyakit yang menyerang sel darah merah atau hemoglobin (hb).

Kondisi ini akan menyebabkan penderitanya menjadi kekurangan darah, mengalami anemia hingga keluhan lain yang dapat membuat tubuh seakan lemah.

Thalasemia dapat menjadi penyakit yang diturunkan oleh kelainan genetik. Kondisi ini biasanya dapat terlihat dan terjadi sejak masa kanak-kanak sehingga perlu diwaspadai jika ada gejala dan tanda yang sudah terlihat.

Jenisnya ada Thalasemia mayor dan minor tergantung dari jenis keparahan Thalasemia itu sendiri.

Yuk ketahui apa itu Thalasemia, penyebab, diagnosis hingga cara pengobatannya agar dapat diatasi sesegera mungkin!

Apa itu thalasemia mayor?

Thalasemia dapat terjadi karena kelainan genetis yang akibatnya adalah merusak sel darah merah. Oksigen tidak dapat bekerja dengan optimal dan menyebar dengan baik ke seluruh bagian tubuh.

Nama lain Thalasemia adalah cooley dan dapat dibedakan menjadi Thalasemia mayor dan Thalasemia minor.

Perbedaan dari kedua jenis Thalasemia ini adalah tingkat keparahan penyakit yang terjadi pada pasiennya.

Thalasemia mayor sudah tergolong dalam penyakit berat dan memerlukan pengobatan intensif daripada Thalasemia minor yang masih ringan hingga sedang.

Thalasemia mayor sendiri dapat dikategorikan menjadi 2 jenis dan didasarkan pada gen jenis apa yang mengalami kerusakan pada pasiennya.

Jenis Thalasemia mayor ini yaitu alfa dan beta sehingga Thalasemia yang diidap oleh pasien dapat berupa Thalasemia alfa mayor dan Thalasemia beta mayo.

Gejala thalasemia mayor

Tanda dan gejala saat seseorang mengalami jenis Thalasemia mayor adalah:

• Tulang paruh dan menipis
• Kulit pucat
• Pertumbuhan tubuh terhambat
• Mata kekuningan atau jaundice
• Nafsu makan menurun

Jika anak atau keluarga mengalami tanda dengan riwayat penyakit Thalasemia, segera bawa anak ke dokter dan lakukan pemeriksaan sesegera mungkin agar anak mendapatkan perawatan yang tepat.

Apa yang menjadi penyebab seseorang mengalami Thalasemia mayor?

Penyebab thalassemia mayor

Thalasemia secara umum memang disebabkan oleh faktor genetis. Dimana tubuh akan mengalami mutasi atau kerusakan pada gen.

Gen tidak dapat memproduksi hemoglobin secara normal dan terdapat rantai alfa dan beta sehingga gen menjadi rusak. 

Kondisi seseorang yang mengalami Thalasemia memang cukup berat setiap tahunnya dan banyak ditemukan penderita Thalasemia pada Keturunan Asia Selatan, Afrika, Yunani, Italia dan Timur Tengah.

Thalasemia mayor dapat diartikan sebagai seseorang yang mempunyai tingkat kerusakan gen yang parah baik pada pembentuk rantai alfa atau beta.

Kerusakan gen juga tergolong berat sehingga pengobatan dan perawatannya memang tidak mudah.

Thalasemia alfa mayor terjadi jika penderita mengalami 3 dari 4 gen yang rusak dan memang pada umumnya, rantai alfa sehat seseorang setidaknya mempunyai 4 gen yang normal.

Untuk Thalasemia tantai bera, kerusakan dapat terjadi pada kedua gen karena pembentukan rantai beta hanya membutuhkan 2 gen yang masih normal.

Faktor risiko yang paling besar Thalasemia mayor dapat terjadi adalah riwayat dari keluarga. Orang tua dapat menurunkan gen hemoglobin yang bermasalah pada anak sehingga mengalami masalah kerusakan gen yang sama.

Selain dari keturunan, Thalasemia juga dapat disebabkan pengaruh ras pada keturunan tertentu sehingga menyebabkan keturunannya mempunyai jenis penyakit yang sama.

Diagnosis thalassemia mayor

Thalasemia dapat didisgnpis saat bayi masuk pada usia 2 tahun. Tentunya dokter akan melakukan berbagai pemeriksaan dan jika ada tanda atau gejala tertentu untuk memastikan penyakit tersebut telah merusak gen darah pada pasien.

Tes darah biasanya menjadi salah satu cara untuk dokter mengetahui bahwa sel darah merah yang telah bermutasi menjadi tidak normal.

Diagnosis Thalasemia juga dapat dilakukan mulai dari kandungan pada minggu ke 11 hingga 16 kehamilan.

Pasien yang sedang hamil sebaiknya segera memeriksakan diri jika memang ada salah satu peluang faktor risiko dari keturunan atau gen keluarga. Lalu apakah Thalasemia mayor masih dapat disembuhkan?

Pengobatan thalasemia mayor

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, Thalasemia mayor tergolong dalam penyakit kelainan gen yang parah sehingga memerlukan pengobatan yang intensif dan pemantauan dokter yang berkelanjutan.  Salah satu cara yang direkomendasikan adalah rutin melakukan transfusi darah selama beberapa minggu sekali.

Terdapat cara lain dapat prosedur perawatan Thalasemia yaitu terapi kelasi besi yang dapat membantu mengurangi kadar zat besi pada darah pasien.

Pemberian obat padat terapi ini umumnya menggunakan deferiprone atau deferasirox yang dapat membantu pasien mengurangi kadar zat besi sesuai dengan dosis dan arah dari dokter.

Kasus yang parah pada penderita Thalasemia mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang dengan risiko yang cukup tinggi sehingga memerlukan perawatan dan konsultasi dengan dokter akan kondisi kesehatan pasien itu sendiri.

Gaya hidup sehat merupakan salah satu cara untuk mengusahakan pencegahan atau meringankan kondisi Thalasemia mayor. Berikut cara yang dapat dilakukan, yaitu:

• Menjaga kesehatan dari infeksi penyakit apapun agar kesehatan tubuh dapat terjaga
• Memilih makanan yang kaya akan asam folat, vitamin dan kalsium
• Menghindari makanan, minuman dan suplemen dengan kandungan zat besi yang tinggi

Thalasemia memang tidak dapat disembuhkan secara total, namun pasien dapat memperkecil kemungkinan untuk mendapatkan anak dengan gen Thalasemia dengan melakukan beberapa pemeriksaan seperti skrining pranikah, konsultasi dan program hamil dengan dokter khusus kandungan untuk merencanakan kehamilan yang sehat.

Penulis: Nur Azizah