Apakah Down Syndrome Turunan? Ini Faktanya

Down syndrome juga dikenal sebagai kelainan trisomi 21, adalah kondisi fisik dan mental yang diakibatkan oleh kelainan genetik yang muncul sebelum kelahiran bayi.

Lantas, apa itu down syndrome? adalah bentuk kelainan genetik yang paling umum, di mana sebagian besar sel tubuh manusia memiliki nukleus atau inti sel yang mengandung gen. Gen ini mengatur karakteristik manusia dan disimpan dalam kromosom.

Umumnya, orang yang mengalami down syndrom dapat mengakibatkan perbedaan fisik dan keterbatasan intelektual. Beberapa penderita down syndrome memiliki ciri-ciri wajah yang mirip. Yuk ketahui informasi selengkapnya mengenai down syndrom dan apa bedanya dengan autisme? karena keduanya merupakan hal yang berbeda.

Apa itu down syndrome?

Down syndrome sendiri adalah gangguan mental yang timbul akibat kelebihan kromosom 21, terbentuk pada tahap embrio dalam kandungan. Setelah lahir, individu dengan down syndrome biasanya memiliki ciri wajah khas, seperti dagu kecil, mata sipit, satu lipatan tangan, dan tanda-tanda lainnya.

Penyebab pasti kelainan genetik ini belum diketahui, namun usia ibu saat hamil dan faktor keturunan diyakini memengaruhi risiko terjadinya down syndrome.

Tingkat keparahan down syndrome bervariasi pada setiap individu. Umumnya, gangguan ini menyebabkan keterbatasan mental dan perkembangan. Selain itu, risiko komplikasi lain seperti penyakit jantung dan gangguan pencernaan juga meningkat.

Down syndrome tidak memandang ras atau status sosial ekonomi. Data Kementerian Kesehatan RI menunjukkan bahwa pada tahun 2018, kelahiran bayi dengan down syndrome mencapai 0,21%. Dengan perawatan yang ada, usia harapan hidup anak-anak dengan down syndrome semakin meningkat.

Apakah down syndrome turunan?

Down syndrome sendiri ternyata bisa terjadi karena keturunan. Kelainan ini muncul akibat kelainan kromosom, yaitu penambahan materi genetik pada kromosom nomor 21. Walaupun begitu, mekanisme pasti terjadinya down syndrome masih belum sepenuhnya dipahami.

Ada beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan seseorang memiliki anak dengan down syndrome, seperti:

• Pernah memiliki bayi dengan down syndrome sebelumnya.
• Ada riwayat keluarga dengan kelainan genetik down syndrome.

Namun, memiliki faktor risiko ini tidak berarti bahwa setiap bayi yang lahir dari orang dengan faktor risiko ini pasti akan memiliki down syndrome. Faktanya, hanya meningkatkan kemungkinan saja, tetapi tidak menjamin kelahiran bayi dengan down syndrome.

Perbedaan autisme dan down syndrome

Apa itu down syndrome? merupakan kelainan genetik umum yang mengakibatkan perbedaan dalam kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Berikut adalah perbedaan autisme dan down syndrome yang perlu kamu ketahui.

1. Gejala autisme

Umumnya, gejala autisme bisa mencakup berbagai hal, seperti:

• Penurunan pada perkembangan atau regresi
• Kegagalan dalam menunjuk atau berbagi perhatian (protodeklaratif)
• Reaksi abnormal terhadap lingkungan sekitar
• Interaksi sosial yang tidak biasa
• Tidak bisa merespons senyuman saat disapa oleh orang terdekat
• Tidak bisa merespons rasa sakit atau cedera fisik dengan cara yang khas
• Adanya keterlambatan dan penyimpangan dalam bahasa
• Tidak ada permainan simbolis
• Sering melakukan perilaku yang berulang

2. Down syndrome

Apa itu down syndrome? pada dasarnya kelainan genetik yang biasanya memiliki berbagai ciri-ciri fisik, umumnya terlihat pada penderita baik anak-anak maupun dewasa, seperti:

• Wajah rata atau flattened face
• Kepala kecil
• Leher pendek
• Lidah cenderung terjulur
• Mata terlihat sipit
• Telinga kecil atau tidak biasa bentuknya
• Otot yang lemah
• Tangan dengan satu garis tangan melintang yang menonjol (single palmar crease) dan jari-jari pendek
• Postur tubuh pendek

Selain itu, gejala down syndrome juga melibatkan keterlambatan perkembangan anak, yang bisa bervariasi dari ringan hingga berat, termasuk dalam aspek:

• Motorik kasar
• Motorik halus
• Bahasa dan interaksi sosial, serta kesulitan membuat frasa bermakna setelah usia 24 bulan
• Kemampuan mengingat baik dalam jangka pendek maupun jangka panjang.

Selain itu, autisme merupakan gangguan yang terjaadi pada perkembangan saraf. Adanya gangguan terebut dapat memengaruhi kemampuan anak dalam berinteraksi sosial, berkomunikasi hingga perilakunya.

Setiap individu down syndrome dapat memiliki gejala berbeda. Oleh karena itu, pendekatan pengobatan akan disesuaikan dengan kebutuhan individu. Perhatian khusus yang diberikan sejak usia bayi atau anak-anak dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidupnya.

__

Penulis: Annisa Sukarno