Apa Penyakit Thalasemia Berbahaya? Ini Pengobatannya

Penyakit thalasemia adalah kelainan darah yang disebabkan kurangnya hemoglobin (Hb) normal pada sel darah merah. Alhasil, penderita thalasemia mengalami kurang darah atau anemia. Kondisi ini merupakan penyakit turunan (dari orang tua ke anak melalui gen). 

Saat hemoglobin dalam tubuh tidak cukup, maka sel darah merah tidak dapat berfungsi dengan baik dan bertahan dalam waktu yang lebih singkat. Alhasil, jumlah sel darah merah pun menjadi berkurang. 

Padahal sel darah merah berperan membawa oksigen keseluruh tubuh. Ketika sel darah merah tidak cukup, maka oksigen yang dibawa pun menjadi lebih terbatas, sehingga penderita penyakit ini dapat merasa lelah, lemah serta sesak napas. 

Apakah penyakit thalasemia berbahaya 

Orang dengan thalasemia dapat mengalami anemia ringan hingga berat. Namun, untuk anemia berat, kondisi ini perlu diwaspadai pasalnya anemia yang satu ini dapat merusak organ dan menimbulkan berbagai komplikasi seperti gangguan hati, gagal jantung, hingga menyebabkan kematian. 

Jenis penyakit thalasemia

Setelah mengetahui penyakit thalasemia adalah penyakit yang diwariskan. Kamu juga perlu tahu jenis-jenis penyakit ini. Jenis penyakit thalasemia ada dua yakni thalasemia alfa dan beta.

Ini karena molekul hemoglobin sendiri juga tersusun atas rantai beta dan alfa sehingga produksi kedua rantai tersebut menjadi berkurang akibat adanya mutasi gen. 

1. Thalasemia alfa

Umumnya, setiap orang mewarisi 4 gen yang membuat rantai Hb alfa. Jika terjadi kerusakan pada satu atau dua gen, maka dapat menyebabkan thalasemia alfa. Tingkat keparahan jenis thalasemia yang satu ini bergantung pada jumlah mutasi gel dari orang tua. Semakin banyak mutasi gen, maka tingkat keparahan thalasemia menjadi meningkat. 

• Satu gen bermutasi, tidak memiliki gejala namun dapat menularkan pada anak
• Dua gen bermutasi, menimbulkan gejala ringan.
• Tiga gen bermutasi, penderita dapat merasakan gejala sedang hingga parah. 

Thalasemia alfa terbagi menjadi dua jenis, yakni hydrops fetalis dan hemoglobin H.

Hydrops fetalis

Kondisi ini terjadi saat empat gen alfa globin mengalami mutasi. Ini adalah thalasemia parah yang terjadi sejak bayi masih berada di kandungan. Sebagian besar bayi yang mengalami Hidrops fetalis meninggal selang tidak lama setelah lahir ke dunia, bahkan lahir dalam kondisi meninggal. 

Hemoglobin H

Kondisi yang satu ini terjadi ketika 3 dari 4 gen yang membentuk alfa globin mengalami mutasi. Jenis ini dapat menyebabkan penderita mengalami gangguan pada tulang seperti kelainan pertumbuhan tulang dahi, pipi, hingga rahang. 

2. Thalasemia beta

Setiap orang mewarisi dua gen rantai hemoglobin beta, dimana satu dari ayah dan satu dari ibu. Tingkat keparahan thalasemia yang satu ini bergantung pada molekul hemoglobin yang berdampak mutasi gen. 

Satu gen mutasi, menyebabkan gejala ringan yang disebut dengan beta thalassemia atau thalasemia minor

Dua gen mutasi, gejala ringan sampai parah disebut dengan anemia Cooley atau thalasemia mayor. 

Gejala penyakit thalasemia

Gejala thalasemia cukup beragam, berikut beberapa gejala umum penyakit ini:

• Urin gelap
• Kelelahan berlebihan
• Kelainan bentuk tulang, terutama pada tulang bagian wajah
• Pertumbuhan dan perkembangan yang lambat
• Kulit pucat

Penyebab penyakit thalasemia

Thalasemia terjadi saat ada mutasi pada salah satu gen yang berperan dalam pembentukan hemoglobin. Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. 

jika salah satu orang tua merupakan pembawa thalasemia, maka anak mungkin mengenbangkan bentuk thalasemia minor. Kondisi ini mungkin tidak menimbulkan gejala. Namun, beberapa orang dapat merasakan gejala ringan. 

Jika kedua orang tua merupakan pembawa thalasemia, maka risiko anak untuk memiliki thalasemia yang lebih serius menjadi semakin tinggi. Umumnya, penyakit thalasemia terjadi pada orang Asia, Afrika, Timur Tengah, dan negara Mediterania seperti Turki. 

Cara mengobati penyakit thalasemia 

Penyakit thalasemia adalah kelainan darah dimana pengobatan yang dilakukan berdasarkan tingkat keparahan penyakit tersebut. Beberapa pengobatan dan perawatan yang umum diberikan pada penderita penyakit ini adalah:

• Obat dan suplemen
• Transfusi darah
• Transplantasi sumsum tulang
• Operasi untuk mengangkat kantung empedu atau limpa

Selain itu, dokter mungkin menginstruksikan untuk menghindari suplemen dan vitamin dengan kandungan zat besi. Terutama pada orang yang membutuhkan transfusi darah.

Pasalnya, ini dapat membuat tubuh lebih banyak memiliki zat besi yang tidak dapat dibuang dengan mudah. Penumpukan zat besi ini dapat berakibat fatal.