Apa Itu Penyakit Thalasemia? Yuk, Kenali Ciri, Jenis dan Pengobatannya

Thalasemia adalah penyakit kelainan hemoglobin pada darah yang diturunkan. Kondisi ini terjadi pada sekitar 4,4 individu dari 10.000 kelahiran yang terjadi. 

Hemoglobin sendiri merupakan salah satu protein penting pada sel darah merah.

Sehingga apabila protein ini terganggu, maka akan memengaruhi kondisi kesehatan individu secara keseluruhan.

Kondisi thalasemia umumnya dapat ditangani dengan melakukan beberapa metode pengobatan diikuti dengan pengawasan yang ketat. Mengapa demikian? 

Untuk mengetahuinya, yuk kita simak ulasannya di bawah ini. 

Apa itu penyakit thalasemia 

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang memengaruhi fungsi tubuh dalam memproduksi hemoglobin dan sel-sel darah merah.

Kelainan genetik ini juga dapat menurun dari orangtua ke anak-anaknya.

Penyakit thalasemia menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin (protein penting pada sel darah merah) dalam jumlah yang cukup. 

Akibatnya, sel darah merah pada tubuh tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya dan hanya dapat bertahan beberapa saat. Hanya sedikit sel darah merah yang sehat pada pembuluh darah.

Sel darah merah pada dasarnya berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh untuk proses metabolisme.

Saat sel darah merah sehat berkurang, oksigen yang dibawa ke seluruh tubuh pun akan ikut berkurang.

Sehingga, individu mengalami gejala lelah, lemah dan kesulitan bernapas. Kondisi ini disebut juga dengan anemia.

Individu dengan thalasemia dapat mengalami anemia ringan hingga anemia berat yang dapat merusak organ dan menyebabkan kematian.

Gejala-gejala pada thalasemia bervariasi tergantung pada tipe dan derajat keparahannya. Umumnya penderita thalasemia akan mengalami gejala-gejala anemia seperti:

• Merasa lemah dan kelelahan
• Napas menjadi pendek
• Pucat
• Pusing dan pingsan
• Nyeri kepala

Sedangkan gejala thalasemia pada bayi biasanya akan muncul setelah bayi berusia di atas 6 bulan. Hal ini dikarenakan bayi memiliki hemoglobin yang disebut dengan fetal hemoglobin. 

Namun, setelah 6 bulan, fetal hemoglobin akan mulai digantikan dan gejala thalasemia akan mulai muncul. Hal tersebut berupa:

• Warna kulit yang pucat dan kekuningan
• Mengantuk dan kelelahan
• Nyeri dada
• Napas pendek-pendek
• Berdebar-debar 
• Keterlambatan pertumbuhan
• Pusing dan pingsan
• Menjadi rentan terinfeksi penyakit
• Kelainan pada bentuk rangka tubuh akibat respon tubuh yang berusaha memproduksi sumsum tulang 

Di samping gejala tersebut, individu dengan thalasemia juga dapat mengalami kerapuhan pada tulang (osteoporosis) dan gangguan kesuburan. 

Pada beberapa individu dengan tipe thalasemia hemoglobin H juga rentan mengalami batu empedu dan pembesaran organ limpa.

Jenis-jenis penyakit thalasemia 

Jenis-jenis penyakit thalasemia yang dapat dimiliki oleh seseorang bergantung pada berapa banyak komponen dan sifat yang diwariskan oleh kedua orangtuanya. 

Komponen yang dimaksud ialah komponen alfa dan beta yang membentuk hemoglobin.

Disebut sebagai thalasemia alfa jika komponen alfa pada hemoglobin tidak diproduksi atau diproduksi dalam jumlah yang tidak cukup. Begitu juga dengan komponen beta.

Kombinasi dari kelainan komponen baik alfa maupun beta akan menentukan sifat thalasemia yang diwariskan yakni ringan, sedang, dan berat.  

Penyakit thalasemia terbagi menjadi 3 jenis utama dan 4 subtipe, yakni:

• Thalasemia alfa, yang terdiri dari subtipe hemoglobin H dan hydrops fetalis
• Thalasemia beta, yang terdiri dari subtipe intermedia dan mayor
• Thalasemia minor

Individu dengan derajat thalasemia sedang dan berat biasanya akan terdeteksi saat masa anak-anak karena mengalami gejala anemia berat yang signifikan sejak muda. 

Sedangkan individu dengan thalasemia minor terdeteksi karena mengalami gejala anemia ringan atau ketika menjalani pemeriksaan darah rutin.

Thalasemia yang tidak diobati akan mengakibatkan terjadinya komplikasi seperti kerusakan organ yang serius dan bahkan dapat mengancam jiwa. 

Perawatan untuk pengidap thalasemia

Perawatan untuk pengidap thalasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan yang dimilikinya. 

Semakin parah derajat thalasemia, maka semakin sedikit jumlah hemoglobin dalam tubuh dan sehingga gejala anemia yang timbul juga semakin parah.

Untuk mengatasi anemia, maka tubuh harus mendapatkan lebih banyak sel darah merah untuk membawa oksigen. Terapi untuk thalasemia dapat berupa:

1. Transfusi darah

Prosedur ini dapat mengembalikan kadar hemoglobin dan sel darah merah. Individu dengan thalasemia mayor umumnya membutuhkan transfusi sebanyak 8-12 kali dalam setahun. 

Sedangkan pada thalasemia yang lebih ringan mungkin hanya memerlukan 8 kali transfusi atau lebih apabila mengalami stress, infeksi, ataupun penyakit lain.

2. Terapi kelasi besi

Prosedur ini bertujuan untuk membuang kelebihan besi pada pembuluh darah. Kadangkala, transfusi darah dapat menyebabkan penumpukan zat besi. 

Hal ini dapat merusak jantung dan organ lainnya. Dokter mungkin akan memberikan deferoxamine atau deferasirox untuk mengatasi hal tersebut.

3. Suplementasi asam folat

Pemberian asam folat penting bagi individu yang menerima transfusi darah dan kelasi zat besi. Hal ini dapat mendukung pembentukan sel darah merah.

4. Transplantasi sumsum tulang atau stem cell

Sumsum tulang berfungsi memproduksi hemoglobin, sel darah merah dan sel darah putih, serta platelet.

Pada kasus yang berat, prosedur transplantasi dari donor yang sesuai mungkin merupakan terapi yang efektif. 

Selain prosedur di atas, beberapa terapi lain yang dapat dipilih berupa:

• Prosedur operasi, untuk memperbaiki kelainan pada tulang
• Terapi genetik, teknik ini masih dalam tahap penelitian, dimana gen beta-globin yang normal dimasukan ke dalam sumsum tubuh pasien atau menggunakan obat untuk mengaktifkan gen yang memproduksi fetal hemoglobin