Osteogenesis Imperfekta: Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya
osteogenesis imperfekta
Tulang bekerja dengan cara menopang tubuh dan memungkinkan kita untuk bergerak secara leluasa.
Selain itu, tulang juga berfungsi untuk melindungi otak, jantung, dan organ lainnya dari cedera. Namun, hal tersebut akan berbeda pada seseorang yang mengalami osteogenesis imperfekta.
Osteogenesis imperfekta merupakan kelainan genetik dimana tulang menjadi mudah patah tanpa sebab yang pasti. Mengapa demikian?
Yuk simak penjelasan lebih lengkapnya mengenai osteogenesis imperfekta dengan membaca artikel ini sampai bawah, ya.
Apa itu osteogenesis imperfekta?
Secara singkat, osteogenesis imperfekta atau OI adalah kelainan tulang bawaan dimana penderitanya akan memiliki tulang rapuh yang mudah patah, seringkali tanpa penyebab jelas.
Sebagian besar, kasus OI ini cukup ringan, tetapi ada juga yang mengakibatkan patah tulang. Dalam bentuk kasus parahnya, seseorang yang mengidap osteogenesis imperfekta dapat mengalami kondisi berikut ini.
- Gangguan pendengaran
- Gagal jantung
- Masalah sumsum tulang belakang
- Deformitas atau struktur kaki berubah permanen
OI terkadang dapat mengancam jiwa jika terjadi pada bayi sebelum atau yang baru lahir. Penyakit ini termasuk langka dan terjadi secara merata di antara pria dan wanita dari berbagai kelompok etnis.
Selain itu, OI juga terbagi ke beberapa tipe atau jenis. Ini dia penjelasan selengkapnya.
- Tipe I: Bentuk OI paling ringan dapat menyebabkan patah tulang atau kelemahan otot. Namun, tidak menyebabkan kelainan bentuk tulang.
- Tipe II: Bayi yang baru lahir dengan OI tipe II sering tidak bisa bernapas dan lebih sering meninggal di usia muda. Bahkan, dari sebelum lahir, tulang bayinya pun banyak yang mulai patah.
- Tipe III: Di tahap III, bayi yang mengalami OI bisa patah tulang saat lahir hingga menyebabkan cacat fisik cukup parah.
- Tipe IV: Sedangkan di tipe IV ini, OI terbilang cukup parah karena tulang akan mudah patah. Biasanya, anak-anak dengan tipe ini mengalami patah tulang pertama sebelum pubertas. Orang dengan Tipe IV mungkin memiliki deformitas tulang ringan hingga sedang.
Penyebab osteogenesis imperfekta
Lantas, apa yang menjadi penyebab osteogenesis imperfekta? Pada dasarnya, OI dapat terjadi karena adanya mutasi atau perubahan gen.
Mutasi ini terjadi secara sporadis atau acak. Singkatnya, sang bayi dapat mewarisi gen dari salah satu atau kedua orang tuanya sekaligus.
Jadi, orang tua yang memiliki gen ini akan mewariskan kepada anaknya. Nah, bayi yang lahir dengan OI akan memiliki masalah dalam membuat jaringan ikat karena kekurangan kolagen tipe I.
Sebab, kolagen banyak ditemukan di tulang, ligamen, dan gigi untuk membantu menjaga tulang tetap kuat.
Jika terjadi mutasi gen ini, tubuh mungkin tidak membuat kolagen yang cukup hingga akhirnya tulang bisa melemah.
Tanda dan gejala osteogenesis imperfekta
Singkatnya, tanda atau gejala pasti dari ostegonesis imperfekta adalah memiliki tulang yang lemah dan rapuh.
Sementara beberapa orang hanya mengalami beberapa patah tulang sepanjang hidup, yang lain mengalami ratusan patah tulang. Buruknya, patah tulang dapat terjadi sebelum kelahiran.
Selain tulang yang lemah, ada berbagai gejala lainnya juga yang dapat dijadikan penanda lain untuk diwaspadai seperti:
- Tulang panjang yang cacat atau bengkok
- Bertubuh kecil
- Mudah memar
- Sendi kendur dan otot lemah
- Munculnya sklera biru, ungu, atau abu-abu pada bagian putih mata
- Wajah berbentuk segitiga
- Tulang rusuk berbentuk tong
- Tulang belakang melengkung
- Tulang vertebra yang terkompresi
- Gigi rapuh, cacat, atau berubah warna
- Gangguan pendengaran
- Kesulitan bernafas
- Deformitas sendi panggul
Pengobatan osteogenesis imperfekta
Meskipun demikian, dokter tetap akan merekomendasikan beberapa jenis terapi untuk mengobati penyakit tulang rapuh.
Biasanya, latihan dan terapi fisik dapat membantu meningkatkan kekuatan otot dan tulang hingga mengurangi kemungkinan patah tulang.
Kamu juga dapat melakukan hidroterapi atau gerakan dalam air yang bisa membantu menopang tulang saat berolahraga.
Sayangnya, hingga saat ini belum ada obat pasti untuk penyakit tulang ini. Namun, beberapa jenis perawatan untuk penyakit tulang rapuh meliputi:
- Terapi fisik dan okupasi untuk meningkatkan mobilitas dan kekuatan otot
- Obat bifosfonat untuk memperkuat tulang
- Obat untuk mengurangi rasa sakit
- Latihan berdampak rendah untuk membantu membangun tulang
- Operasi untuk menempatkan batang di tulang
- Operasi rekonstruktif untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang
- Konseling kesehatan mental untuk membantu mengatasi masalah dengan citra tubuh
Itu dia beberapa hal yang perlu kamu ketahui tentang osteogenesis imperfekta yang cukup berbahaya.
Namun, kebanyakan orang yang menerima perawatan suportif dan manajemen medis maksimal masih dapat menjalani hidup yang sehat dan produktif dengan rentang hidup rata-rata.
