Tak Banyak Yang Tahu, Fenilketonuria Adalah Penyebab Penumpuan Fenilalanin

Fenilketonuria juga disebut PKU, adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Ketika seseorang dengan fenilketonuria makan makanan yang mengandung protein atau makan aspartam, pemanis buatan. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Selama sisa hidup mereka, penderita fenilketonuria – bayi, anak-anak dan orang dewasa – perlu mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang mengandung protein. Obat-obatan yang lebih baru memungkinkan beberapa orang dengan PKU untuk makan makanan yang memiliki jumlah fenilalanin yang lebih tinggi atau tidak terbatas.

Meskipun tidak ada obat untuk fenilketonuria, mengenali fenilketonuria dan memulai pengobatan segera dapat membantu mencegah keterbatasan dalam bidang berpikir, memahami, berkomunikasi (cacat intelektual), dan masalah kesehatan utama.

Penyebab fenilketonuria

Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi pada gen yang membantu membuat enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase atau PAH. Enzim ini diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi zat lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika gen ini, yang dikenal sebagai gen PAH, rusak, tubuh tidak dapat memecah fenilalanin.

Asam amino membantu membangun protein, tetapi fenilalanin dapat menyebabkan kerusakan ketika menumpuk di tubuh seseorang. Secara khusus, sel-sel saraf di otak sensitif terhadap fenilalanin.

Banyak mutasi PAH yang berbeda menghasilkan masalah dengan pemecahan fenilalanin. Beberapa mutasi menyebabkan fenilketonuria, yang lain menyebabkan hiperfenilalaninemia non-PKU dan lainnya adalah mutasi diam yang tidak berpengaruh.

Gejala feniketonuria

Bayi baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala apapun. Namun, tanpa pengobatan, bayi biasanya mengalami tanda-tanda fenilketonuria dalam beberapa bulan.

Tanda dan gejala fenilketonuria yang tidak diobati bisa ringan atau berat dan mungkin seperti:

• Bau apek pada napas, kulit atau urin, karena terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh
• Disabilitas intelektual
• Gangguan kesehatan jiwa
• Hiperaktif
• Masalah perilaku, emosi dan sosial
• Masalah sistem saraf (neurologis) yang mungkin termasuk kejang
• Ruam kulit, seperti eksim
• Warna kulit, rambut, dan mata lebih terang daripada anggota keluarga, karena fenilalanin tidak dapat berubah menjadi melanin — pigmen yang bertanggung jawab atas warna rambut dan kulit
• Ukuran kepala yang sangat kecil (mikrosefali)
• Pertumbuhan tertunda

Pengobatan fenilketonuria

Jika kamu atau anakmu terdiagnosis dengan fenilketonuria, dokter mungkin merekomendasikan diet khusus, terapi penggantian enzim, atau obat-obatan.

Diet fenilketonuria

Fenilketonuria diobati terlebih dahulu dengan diet rendah protein. Susu formula dan ASI normal mengandung fenilalanin, sehingga bayi yang didiagnosis PKU memerlukan susu formula rendah fenilalanin.

Saat anak tumbuh, kamu atau anakmu harus mempertahankan diet rendah protein ini. Jumlah protein rendah harus sesuai dengan pasien dan tingkat keparahan penyakitnya. Dokter dapat membantumu mengetahui diet terbaik untuk kondisimu.

Terapi penggantian enzim

Palynziq adalah terapi penggantian enzim yang disetujui untuk mengobati orang dewasa dengan fenilketonuria. Perawatannya, suntikan, mengandung bentuk enzim PAH yang dimodifikasi. Perawatan ini menggantikan enzim yang tidak dapat dibuat pasien secara normal. Saat mengonsumsi Palynziq, pasien mungkin masih perlu menjalani diet rendah fenilalanin.

Obat-obatan

Kuvan (sapropterin dihydrochloride) adalah obat yang mengaktifkan enzim yang membantu enzim PAH bekerja lebih baik. Food and Drug Administration (FDA) A.S. telah menyetujui Kuvan untuk orang dewasa dan anak-anak dengan fenilketonuria untuk pemakaian lebih dari 1 bulan. Pasien harus menggunakan obat ini dalam kombinasi dengan diet rendah fenilalanin, bukan sebagai pengganti.

Pencegahan fenilketonuria

Jika kamu seorang wanita dengan fenilketonuria yang sedang mempertimbangkan untuk memiliki bayi:

1. Ikuti diet rendah fenilalanin

Wanita dengan penyakit ini dapat mencegah cacat lahir dengan tetap berpegang pada diet rendah fenilalanin sebelum hamil. Jika kamu seorang wanita dengan fenilketonuria, bicarakan dengan dokter dalam perencanaan kehamilan.

2. Pertimbangkan konseling genetik

Jika memiliki riwayat, kerabat dekat, atau anak dengan PKU, kamu dapat mencoba konseling genetik prakonsepsi. Seorang dokter yang berspesialisasi dalam genetika medis dapat membantumu lebih memahami bagaimana PKU tertular melalui silsilah keluarga. Ia juga dapat membantu kamu menentukan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut dan membantu keluarga berencana.