Sindrom Treacher Collins: Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Sindrom treacher collins adalah kelainan pada genetik yang menyebabkan berubahnya tulang dan jaringan wajah pada anak. Contohnya yakni bibir sumbing.

Bahkan menurut data dari IndoAgri, Pusat Pelatihan Celah Bibir dan Langit-Langit Internasional mencatat ada 7.500 anak yang memiliki bibir sumbing pada tahun 2012.

Sayangnya, angka-angka tersebut terus naik dari tahun ke tahunnya. Lantas, apa yang menyebabkan sindrom tersebut dapat terjadi? Yuk, cari tahu semuanya di sini!

Pengertian sindrom treacher collins

Jadi, apa itu sindrom treacher collins? Sindrom treacher collins atau mandibulofacial dysostosis adalah kelainan genetik yang cukup langka hingga memengaruhi perkembangan kepala, wajah, dan telinga anak sebelum dilahirkan.

Pada beberapa kasus, sindrom yang satu ini hanya mengalami perubahan ringan pada wajah sang anak. Namun, ada juga penderitanya yang mengalami gejala cukup berat dan parah.

Hal tersebut bisa terjadi karena orang tua yang mewariskan gen tersebut kepada anaknya. Uniknya lagi, sindrom ini bisa terjadi tanpa disadari, lho.

Contohnya yakni ada beberapa kasus di mana sang anak terlahir dengan lubang di langit-langit mulut atau sumbing.

Jika semakin parah, kondisi ini bisa menyebabkan masalah pernapasan yang berpotensi mengancam jiwa.

Penyebab sindrom treacher collins

Lantas, apa yang menjadi penyebab sindrom treacher collins? Apakah hanya karena genetik saja? Nah, berikut ini beberapa penyebabnya menurut Verywell Mind.

1. Mutasi genetik

Mutasi adalah kesalahan dalam kode DNA seseorang yang membuat fisik seseorang menjadi bermasalah.

Salah satu jenis mutasi yang paling umum dengan sindrom ini adalah kecacatan pada gen TCOF1, yang terletak pada kromosom 5. Secara umum, terdapat 100 kecacatan di kromosom yang satu ini sehingga menyebabkan sindrom treacher collins dapat terjadi.

2. Faktor keturunan 

Selain kesalahan genetik, seorang anak juga bisa mengalaminya karena turunan dari orang tua. Nah, kondisi ini disebut dengan dominan autosomal herediter atau seseorang yang mewarisi cacat genetik dari satu orang tua akan mengembangkan kondisi tersebut.

Tanda-tanda dan gejala sindrom treacher collins

Berikut ini beberapa tanda-tanda dan gejala sindrom treacher collins yang bisa terjadi pada anak.

1. Perubahan struktur tulang di wajah

Biasanya, wajah seseorang berbentuk simetris. Namun, penderita sindrom ini akan memiliki bagian rahang dan dagu yang mengecil, tekstur wajah menjadi tipis dan memanjang, dan tulang pipi akan menjadi kecil serta cekung.

2. Struktur mata yang berbeda

Mengecilnya tulang pipi membuat mata menjadi miring ke bawah. Nah, jika struktur mata dan di bagian sekitarnya ada perubahan, maka penglihatan pun menjadi ikut berubah. Sehingga, tampilan pun akan berbeda dari biasanya.

3. Bibir sumbing atau celah di bagian langit-langit

Celah di bagian langit-langit ini memisahkan bagian langit mulut dari saluran hidung di atasnya. Gejala yang satu ini bisa menyebabkan makanan masuk ke dalam hidung, paru-paru, hingga menyebabkan infeksi di akhir.

4. Masalah pendengaran

Selain itu, telinga juga bisa mengecil dari segi bentuk karena tulangnya yang berubah. Efeknya, pendengaran pun akan bermasalah.

5. Masalah penciuman

Kelainan pada bagian struktur tulang hidung juga dapat memengaruhi penciuman seseorang sehingga mengalami gangguan indra penciuman.

Faktor risiko sindrom treacher collins

Tahukah kamu kalau ada beberapa genetik yang memengaruhi faktor risiko seseorang terkena sindrom treacher collins? Mengutip dari Healthline, berikut ini daftarnya.

• TCOF1. Gen ini bisa menyebabkan sindrom terjadi jika diwarisi dari salah satu orang tua atau hasil mutasi baru. Setiap orang tua yang memiliki gen ini bisa mewariskan 50% peluang gen tersebut kepada anaknya yang akan dilahirkan nanti.
• POLR1C. POLR1C adalah gen resesif autosomal di mana anak bisa terjangkit jika kedua orang tuanya memiliki gen tersebut.
• POLR1D. Sedangkan gen yang satu ini disebut-sebut sebagai gen dominan dan resesif.

Pengobatan sindrom treacher collins

Pada dasarnya, sindrom treacher collins tidak dapat diobati hingga sembuh total. Namun, gejala yang dialami penderitanya bisa berkurang dengan mengikuti pengobatan atau terapi di bawah ini.

• Terapi bicara
• Operasi plastik
• Menggunakan alat bantu dengar
• Konseling psikologi
• Operasi celah langit-langit
• Rekonstruksi rahang bawah dan dagu
• Operasi kelopak mata
• Rekonstruksi telinga luar
• Operasi hidung agar bernapas lebih mudah

Nah, itu dia penjelasan mengenai sindrom treacher collins yang seringkali terjadi pada anak-anak. Meskipun tidak dapat sembuh total, kamu tetap dapat mengurangi gejalanya, kok. Jadi, segera periksa ke dokter jika memang mengalaminya, ya.