ciri ciri sindrom turner
DAFTAR ISI hide

Apakah kamu pernah mendengar apa itu sindrom turner sebelumnya? Ini adalah kondisi yang hanya terjadi pada wanita dan merupakan kelainan genetik yang juga dapat dialami oleh anak-anak. Ketahui ciri-ciri sindrom turner dan bagaimana cara mengatasinya.

Apa itu sindrom turner?

Sindrom Turner atau turner syndrome atau adalah kelainan genetik  yang terjadi pada wanita. Sindrom ini menyebabkan penderitanya memiliki tubuh yang pendek serta mengalami gangguan kesuburan. Turner syndrom sendiri termasuk kelainan genetik langka yang terjadi pada 1 dari setiap 2.500 kelahiran bayi perempuan di dunia. 

Gejala sindrom turner

Sindrom turner ditandai dengan gejala laju pertumbuhan yang lambat saat anak berusia 3 tahun. Ini sebabnya, anak perempuan dengan kondisi ini memiliki tinggi badan yang lebih pendek dibandingkan dengan teman sebaya. 

Gejala lainnya adalah orang dengan sindrom turner terlambat mengalami menstruasi pertama. Ini disebabkan kurangnya hormon seksual dalam tubuh dan menyebabkan penderitanya sulit untuk memiliki anak. 

Penyebab Sindrom Turner

Sindrom turner dapat disebabkan oleh kelainan pada salah satu kromosom X yang dimiliki wanita. Kromosom sendiri merupakan struktur genetik yang diturunkan berpasangan dari orang tua. Pria memiliki kromosom Y dari ayah, dan X dari ibu. Sedangkan wanita memiliki kromosom X yang berasal dari ayah dan ibu. 

Kelainan kromosom X ini dapat berupa:

  • Penderita hanya memiliki satu kromosom X pada setiap sel
  • Sebagian sel tidak memiliki kromosom X dan sebagian lagi memilikinya
  • Tiap sel atau sebagian sel mempunyai satu kromosom X yang tidak normal
  • Sebagian Sel penderita mempunyai satu salinan kromosom X namun bercampur dengan unsur kromosom Y

Ciri-ciri sindrom turner

Ciri-ciri sindrom turner cukup beragam pada setiap penderita. Berikut beberapa ciri-ciri yang dapat ditemukan pada penderita sindrom turner:

Masa kehamilan

Sindrom turner sudah dapat terdeteksi saat ibu hamil lewat skrining DNA yang diambil dari sampel darah ibu hamil. Selain itu, juga dapat diketahui lewat pemeriksaan USG yang dapat melihat beberapa ciri-ciri sindrom turner, seperti:

  • Kelainan jantung
  • Pengumpulan cairan abnormal yang ada di belakang leher
  • Kelainan bentuk ginjal

Persalinan dan masa awal kelahiran

Ciri-ciri sindrom Turner juga dapat dikenali ketika bayi dilahirkan, berikut ciri-cirinya:

  • Leher tampak pendek dan lebar
  • Posisi telinga tampak lebih rendah
  • Kelopak mata terkulai dan mata bayi kering
  • Rahang bagian bawah tampak lebih kecil
  • Langit-langit mulut tampak sempit dan tinggi
  • Garis rambut di bagian kepala tampak lebih rendah’
  • Dada yang lebar dan puting berjarak berjauhan
  • Kaki dan tangan bengkak saat lahir
  • Jari kaku dan tangan tampak pendek
  • Kelainan jantung
  • Bentuk kuku melengkung ke atas
  • Postur tubuh bayi lebih pendek dari rata-rata tinggi bayi lahir lainnya

Masa anak-anak, remaja, dan dewasa

Pertumbuhan anak dengan sindrom turner mungkin tampak normal sampai usia 3 tahun, namun setelah itu, pertumbuhannya akan lebih lambat. Pada masa puber, pertumbuhan tidak normal meski anak menjalani terapi hormon. Bahkan, ketika dewasa, penderita sindrom ini memiliki tinggi badan yang lebih pendek sampai 20 cm dari wanita normal. 

Pada usia remaja, penderita sindrom turner memiliki indung telur yang tidak berkembang dengan baik dan mengalami kekurangan hormon seksual. Alhasil, menstruasi pun menjadi terlambat dan payudara tidak tumbuh dengan baik. 

Pengobatan dan cara mencegah sindrom turner 

Pengobatan sindrom turner

Sayangnya, sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan turner syndrom. Namun, ada beberapa metode yang dapat membantu meredakan gejalanya, yaitu:

1. Suntik hormon pertumbuhan

Suntikan ini bertujuan untuk meningkatkan pertumbuhan tulang dan tinggi badan. Suntikan ini diberikan setiap hari sejak usia 5-6 tahun sampai dengan usia 15-16 tahun. 

2. Suntik hormon estrogen

Suntikan yang satu ini bertujuan untuk merangsang tubuh untuk memasuki masa pubertas, dan membantu meningkatkan rambut kemaluan hingga pertumbuhan payudara. Suntikan ini diberikan sejak penderita berusia 11-12 tahun sampai usia rata-rata menopause. 

3. Suntik hormon progesteron

Suntikan ini akan dilakukan setelah atau bersamaan dengan terapi hormon estrogen. Tujuannya adalah untuk merangsang menstruasi pertama. 

4. Prosedur bayi tabung

Prosedur bayi tabung dilakukan sebagai cara untuk mengatasi sulit memiliki anak pada penderita sindrom turner. Namun, perencanaan kehamilan tentu butuh dievaluasi karena dapat berisiko meningkatkan komplikasi pada ibu dan janin. 

Meskipun ada beberapa cara untuk mengurangi gejala, namun belum ada cara untuk dapat mencegah sindrom yang satu ini. Kondisi ini dapat terjadi secara acak. Ciri-ciri sindrom turner juga dapat dideteksi sejak dalam kandungan sehingga, penanganan dapat dilakukan dengan lebih cepat dan menghindari risiko komplikasi.

Share artikel ini
Reference