Down Syndrome: Penyebab, Ciri-ciri, dan Pengobatan

Down syndrome merupakan kelainan genetik bawaan sehingga menyebabkan penderitanya mengalami kondisi disabilitas intelektual atau keterbelakangan mental. 

Berdasarkan data World Health Organization (WHO), jumlah total penderita down syndrome di dunia mencapai 8 juta orang dengan estimasi peluang kejadian adalah 1 dari 1000 kelahiran. 

Untuk mengenal tentang down syndrome lebih jauh, dalam artikel ini kita akan membahas lebih detail apa itu down syndrome, penyebab, ciri-ciri, hingga cara pengobatannya. 

Apa itu down syndrome? 

Down syndrome adalah suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan kromosom ekstra. 

Kromosom adalah sebuah molekul DNA panjang dalam tubuh yang mengandung sebagian atau seluruh materi genetik. 

Molekul ini dapat menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk dan berfungsi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir. 

Biasanya, bayi lahir dengan 46 kromosom. Sedangkan bayi dengan down syndrome memiliki salinan ekstra (trisomi) dari salah satu kromosom, yaitu kromosom 21. Oleh karena itu nama lain penyakit ini adalah trisomi 21. 

Mengapa down syndrome dapat terjadi? Apa penyebabnya? 

Dalam proses reproduksi, kedua orang tua mewariskan gen mereka kepada anak-anak mereka. Gen-gen ini dibawa oleh kromosom. 

Umumnya, manusia normal memiliki 46 kromosom atau 23 pasang kromosom dimana setengah dari kromosom berasal dari ibu, dan setengah lagi berasal dari ayah. 

Pada kasus down syndrome, salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik dan terjadi pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21. 

Abnormalitas pembelahan sel ini menghasilkan kromosom 21 ekstra sehingga berakhir dengan tiga salinan, yang seharusnya berjumlah dua. 

Jumlah yang berlebihan ini menyebabkan keterlambatan dan kecacatan perkembangan fisik dan mental. 

Apa saja ciri-ciri penderita down syndrome? 

Dilihat dari segi fisik, penderita down syndrome dapat dikenali dengan fitur wajah yang tidak biasa karena perkembangan yang tidak sempurna saat lahir. 

Penderita penyakit ini juga cenderung mengalami keterlambatan berbicara dan gangguan pendengaran.

Pada bagian ini, kita akan membahas ciri-ciri penderita down syndrome baik dari aspek fisik yang kelihatan, dan aspek psikologis atau kepribadian mental. 

Saat lahir, bayi dengan down syndrome biasanya dapat dideteksi apabila memiliki tanda-tanda karakteristik tertentu, antara lain: 

• Memiliki ciri wajah datar dan rata, khususnya bagian pangkal hidung 
• Kepala dan telinga berukuran lebih kecil dari biasanya 
• Memiliki leher yang pendek 
• Lidah terlihat menonjol 
• Mata berukuran kecil dan bagian sudut mata tertarik ke atas 
• Tangan dan kaki berukuran kecil 
• Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari 
• Postur tubuh yang pendek dan kekar 
• Tonus otot yang rendah (hipotonia) 

Penderita down syndrome biasanya memiliki beberapa tingkat kecacatan perkembangan, tetapi seringkali berada di tingkat ringan hingga sedang. 

Keterlambatan perkembangan mental dan sosial dapat berarti bahwa anak dapat memiliki: 

• Perilaku yang impulsif 
• Memori jangka pendek 
• Waktu dalam memperhatikan sesuatu cenderung singkat 
• Kemampuan belajar yang lambat 

Komplikasi medis sering pula menyertai down syndrome. Beberapa diantaranya adalah:

• Kelainan jantung bawaan 
• Gangguan pendengaran 
• Penglihatan yang buruk 
• Katarak 
• Masalah pinggul, seperti dislokasi 
• Leukemia 
• Sembelit kronis 
• Pernapasan yang terganggu saat tidur (sleep apnea) 
• Demensia (masalah pikiran dan ingatan) 
• Hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah) 
• Kegemukan 
• Keterlambatan pertumbuhan gigi, menyebabkan masalah mengunyah
• Penyakit Alzheimer di kemudian hari 

Bagaimana cara pengobatan down syndrome? 

Down syndrome tidak dapat sembuh dan berlangsung seumur hidup, namun dapat diobati dengan berbagai jenis terapi. 

Pengobatan yang dilakukan sejak dini seringkali akan membantu bayi dan anak-anak dengan down syndrome untuk meningkatkan kemampuan fisik dan intelektual mereka. 

Anak-anak, remaja, dan orang dewasa dengan down syndrome juga memerlukan perawatan medis reguler yang sama dengan mereka yang tidak memiliki kondisi tersebut, mulai dari kunjungan bayi yang sehat dan vaksinasi rutin saat bayi hingga konseling reproduksi dan perawatan kardiovaskular di kemudian hari. 

Berikut adalah beberapa cara pengobatan yang dapat diterapkan untuk membantu perkembangan fisik dan psikis penderita down syndrome: 

1. Intervensi sejak dini dan terapi pendidikan 

Hal ini mengacu pada berbagai program yang disediakan oleh para profesional untuk anak-anak penderita down syndrome. Para profesional ini mungkin termasuk pendidik khusus, terapis wicara, terapis okupasi, terapis fisik, dan pekerja sosial.

2. Terapi pengobatan 

Beberapa contoh terapi pengobatan yang dapat dilakukan adalah: 

• Terapi fisik meliputi aktivitas dan latihan yang membantu membangun keterampilan motorik, meningkatkan kekuatan otot, serta memperbaiki postur dan keseimbangan 
• Terapi wicara dapat membantu anak-anak untuk meningkatkan keterampilan komunikasi mereka dan menggunakan bahasa secara lebih efektif 
• Terapi okupasi membantu menemukan cara untuk menyesuaikan tugas dan kondisi sehari-hari agar sesuai dengan kebutuhan dan kemampuan seseorang 
• Terapi emosional dan perilaku bekerja untuk menemukan respons yang berguna untuk perilaku yang diinginkan dan tidak diinginkan

3. Perangkat pembantu 

Hal ini mencakup peralatan, alat, atau teknologi yang meningkatkan pembelajaran atau membuat tugas lebih mudah diselesaikan.

Contohnya adalah perangkat pembantu pendengaran dan pergerakan, pensil khusus untuk memudahkan menulis, komputer layar sentuh, komputer dengan keyboard huruf besar, dll.